염색체 Microarray 검사의 임상적 적용

서을주

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자료유형: 학술저널

저자정보: 서을주 (울산의대 서울아산병원 진단검사의학과)

저널정보: 대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제7권 제2호

발행연도: 2010.1

수록면: 111 - 118 (8page)

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염색체 microarray 검사는 유전체 전체를 한번에 검색하여 초현미경적인 염색체 이상을 매우 정밀하고 정확하게 검출할 수 있다. 외국에서는 현재 자주 활용되는 임상 진단 검사로 자리잡았고, 염색체 검사 또는 표적 부위를 검출하는 FISH 검사나 PCR 기반의 분자유전학적 방법을 대체하고 있다. 최근 발표된 consensus 들은 염색체 microarray 검사를 비특이적인 다발성 기형, 발달지연 또는 정신지체, 자폐증상질환의 환자에서는 염색체 검사보다 먼저 시행할 수 있는 검사로 제안하였다. 염색체 microarray 검사는 핵형 분석에서 검출된 염색체 불균형을 검증하기 위해 염색체 검사에 보조적으로 활용할 수 있고, 염색체 이상에 대한 보다 정확하고 종합적인 분석이 가능하다. 그러나 염색체 microarray 검사는 균형재배열의 염색체 이상과 low-level 모자이시즘을 검출하기 어렵고, 임상적 중요성이 불명확한 CNV에 대한 해석과 검사비용이 고가라는 한계점이 있다. 이러한 이유로 인해 현재로서는 염색체 microarray 검사가 산전 진단 목적으로는 고식적인 염색체 검사를 대신할 수는 없다는 의견이다. 임상검사실에서 염색체 microarray 검사 시행 시, 유전학적 및 세포유전학적 지식과 경험이 결과 분석과 해석 과정에서 요구되며, 적절한 검증 과정 단계와 유전상담이 동반되어야 한다.

#Microarray analysis #Chromosome aberrations #Genomic structural variation #Copy number variation

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Tjio JH / 1956 / The chromosome number of man / Hereditas 42:1~6

Lejeune JM / 1958 / Etude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens / CR Acad Sci Paris 248:1721~1722

Speicher MR / 2005 / The new cytogenetics: blurring the boundaries with molecular biology / Nat Rev Genet 6:782~792

Schinzel A / 1988 / Microdeletion syndromes, balanced translocations, and gene mapping / J Med Genet 25:454~462

조은해 / 2009 / Comparing Two Diagnostic Laboratory Tests for Several Microdeletions Causing Mental Retardation Syndromes: Multiplex Ligation-Dependent Amplification vs Fluorescent In Situ Hybridization / The Korean Journal of Laboratory Medicine 29(1):71~76

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소속기관 울산의대 서울아산병원 진단검사의학과

주요연구분야 의약학 > 기타 의약학 의약학 > 임상의학 > 임상병리학

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