DNA 구조의 발견 이후로 현대과학은 눈부신 발전을 이루었다. DNA의 염기서열을 이해하고 해독할 수 있게 됨으로써 과학자들은 생명체가 생명활동을 하기위해 생성해내는 수많은 단백질들이 DNA로부터 생성된다는 것을 알게 되었고, 각각의 단백질들을 생성하기 위한 유전정보들은 유전자(gene)의 형태로 기록되어 있다는 사실을 알게 되었다. 지금까지도 전세계적으로 과학자들이 각 생명체에 존재하는 각각의 유전자들을 연구함으로써 그 기능과 역할을 파악하여 생명활동의 비밀을 밝혀 나가고 있다. 이 과정에서 여러 종들의 유전자들을 비교함으로써 유전자의 기능과 역할을 연구하는 비교유전체학 (Comparative genomics)이 태동하게 되었는데, 이 학문을 통해 진화론을 지지하는 견고한 과학적 가설을 세울 수 있게 되었다. 여러 생물종들이 보유하고 있는 유전자의 상동성(homology)을 비교하여 높은 상동성을 가질 수록 진화 계통적으로 공통 조상을 가지고 있었다는 해석을 하게 되어 모든 생명체는 결국 하나의 마지막 보편적 공통 조상 (Last Common Universal Ancestor, LUCA)으로부터 유래했다는 가설을 세우게 되었고, 그를 뒷받침해주는 계통수(Phylogenetic tree)의 개념을 확립하게 되었다. 하지만 최근 현존하는 그 어떤 생물종의 유전자와도 상동성을 가지지 않는 고아유전자(Orphan gene)들이 발견됨으로써 과학계는 전혀 예상하지 못한 사실에 주목하게 되었고, 고아유전자의 기원에 대한 많은 가설들이 제안되고 있다. 본 논문에서는 지금까지 확인된 고아유전자의 특징과 기능을 간단히 살펴보면서, 고아유전자의 기원에 대한 진화론적 가설들이 논리적인지 고찰하고자 한다. 그리고 고아유전자의 기원에 대한 논란에 대해서도 살펴보며, 앞으로 심도 깊은 탐구가 필요한 고아유전자에 대한 미래 연구 방향성을 제시하고자 한다.
Modern science has achieved marvelous progress since the discovery of DNA structure. DNA nucleotide sequence became decodable and allowed scientists to learn that DNA contains the genetic information that is recorded in a form called ‘gene’ and they are necessary to produce all proteins made in an organism. Even now, scientists around the world are struggling to elucidate the mystery of life by discovering the function and role of each gene in every species. During this process, various branches of research fields have emerged. Among those fields, comparative genomics, which studies about the function and structure of a gene by comparing their genetic sequence of various species or individuals, started to grow and helped in supporting evolutionary theory to establish a quite solid hypothesis. By comparing the homology of a gene possessed by various species, evolutionists interpreted that if genes of a species are highly homologous with another species, those two species share a common ancestor during their evolutionary history. Therefore, if they track the common ancestor of all the species, they will end up to an organism called the last common universal ancestor (LUCA). This concept allowed evolutionary theory to be supported by a proposed phylogenetic tree and all the species in the world became categorized into this tree of life. However, recently a group of genes called orphan genes, which does not share any homology with other genes, had been discovered. Scientists showed interest to this unexpected discovery and started to suggest various hypothesis for their origin. In this review, we will look through the characteristics and functions of orphan genes which had been discovered so far and evaluate whether evolutionary hypothesis that explains their origin is plausible and logical. Lastly, we will suggest directionality for orphan gene research, which will need an in-depth study in the future.