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성하승 (강원대학교) 김남영 (국립축산과학원) 김대철 (제주특별자치도축산진흥원) 황남현 (강원대학교) 손다혜 (강원대학교) 신종서 (강원대학교) 이준희 (경상대학교) 정원형 (한국식품연구원) 최정우 (강원대학교)
저널정보
한국유전학회 Genes & Genomics Genes & Genomics Vol.41 No.6
발행연도
2019.1
수록면
621 - 628 (8page)

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Background The Jeju horse is an indigenous horse breed in Korea. However, there is a severe lack of genomic studies on Korean horse breeds. Objective The objective of this study was to report genomic characteristics of domestic horse populations that inhabit South Korea (Jeju, Jeju crossbred, and Thoroughbred) and a wild horse breed (Przewalski’s horse). Results Using the equine reference genome assembly (EquCab 2.0), more than ~ 6.5 billion sequence reads were successfully mapped, which generated an average of 40.87-fold coverage throughout the genome. Using these data, we detected a total of 12.88 million SNPs, of which 73.7% were found to be novel. All the detected SNPs were deeply annotated to retrieve SNPs in gene regions using the RefSeq and Ensemble gene sets. Approximately 27% of the total SNPs were located within genes, whereas the remaining 73% were found in intergenic regions. Using 129,776 coding SNPs, we retrieved a total of 49,171 nonsynonymous SNPs in 12,351 genes. Furthermore, we identified a total of 10,770 deleterious nonsynonymous SNPs which are predicted to affect protein structure or function. Conclusion We showed numerous genomic variants from domestic and wild horse breeds. These results provide a valuable resource for further studies on functions of SNP-containing genes, and can aid in determining the molecular basis underlying variation in economically important traits of horses.

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